Idiopátiás epilepszia - osztályozás és terápia

Az epilepszia egy neurológiai betegség, amely krónikus formában fordul elő. A betegség a görcsrohamok hirtelen megjelenésében nyilvánul meg.

Az epilepszia fő jellemzője és más neurológiai betegségekkel szembeni különbsége a megnyilvánulások gyakoriságában rejlik. A betegség önmagában instabil, és a főbb jellemzőkhez újakat is hozzá lehet adni.

Az idiopátiás epilepszia, amely a leggyakrabban más típusú neurológiai rendellenességek között fordul elő, képes változni az egész személy életében. És ha gyermekkorában a tünetei egyedül, akkor felnőttkorban teljesen eltérőek lehetnek. Mi a veszélyes idiopátiás epilepszia, és milyen formákban nyilvánvaló, fontolja meg a következőt.

A betegség általános jellemzői

A betegség sajátossága, hogy az agyi sejtek szintjén bekövetkező súlyos változások hiányában a rohamokat többször megismételjük.

A betegség a következő jellemzőkkel rendelkezik:

1. Az előfordulás oka egy génmutáció, amely megzavarja az idegsejtek vezetését.
2. A patológia egyszerre kiterjed az agy mindkét féltekére, és nincsenek strukturális elváltozások.
3. A neuronok megnövekedett vezetése azt a tényt eredményezi, hogy az idegsejtek magas frekvenciájú jeleket továbbítanak, ami támadásokhoz vezet.
4. Elvesznek az egyensúly az idegimpulzusok gerjesztéséért és gátlásáért felelős közvetítők között.
5. Korai életkorban, és a tünetek az idegrendszer kialakulása mellett változnak.
6. Ez öröklött, így ha van egy személy az idiopátiás epilepsziában szenvedő családban, nagyon valószínű, hogy a gyermek örökölni fogja ezt a gént.
7. A betegségnek nincs köze a korábbi agyi patológiák jelenlétéhez, és önállóan is előfordul, még egészséges gyermekeknél is.
8. Az idiopátiás epilepszia, amelyet gyakori támadások kísérnek, nem képes befolyásolni egy személy mentális és fizikai fejlődését.

Osztályozás rohamtípus szerint

Mivel az idegrendszer patológiájáról van szó, amelyet a neurális végpontok hiper-ingerlékenysége okoz, ugyanazon betegség tünetei némileg eltérhetnek a különböző embereknél.

Ebben a tekintetben a betegség általában az alábbi típusokra oszlik:

1. Absansy - a tudatvesztés határozza meg, a nőknél gyakrabban fordul elő.
2. Myoclonus - kiterjedt rohamok formájában jelentkezik.
3. A generalizált tonikus-klónos rohamok - a görcsök különböző intenzitással rendelkeznek, és a roham önmagában feltételesen fázisokra oszlik.

Tekintsük meg az egyes nézeteket külön-külön, hogy meghatározzuk a funkciókat.

távollétek

A támadást a tudatosság rövid távú elvesztése határozza meg, amely egy tárgyra rögzített megjelenés. Többféle formája van:

1. Egyszerű - egy rövid illeszkedés, ugyanúgy kezdődik és végződik, nem okoz különleges szövődményeket.
2. Nehéz - további tünetek hozzáadásával, amikor az eszméletvesztés, görcsök és az izmok hipertóniája jelentkezik.

A támadás időtartama 10 másodperctől 5 percig. Gyakran a támadás önmagában végződik, amikor egy személy valamit zavart, és figyelmet fordít, ami érzéseket eredményez.

myoclonus

A test izmainak spontán összehúzódása határozza meg, ami az ízületek mobilitásához vezet. Két típus létezik:

1. Fokális - bizonyos izmokban és testrészekben fordul elő, anélkül, hogy az egész testre kiterjedne.
2. Általános - egy helyen kezdődik, utána elterjed az egész testre, és kiterjedt görcsös illeszkedést okoz.

Generalizált tonikus-klónos roham

Ennek a támadásnak a jellemzője:

1. Start - egy személynek a végtagok kaotikus spontán mozgása van (5-10 másodpercig).
2. A csúcspont - az izomtónus éles csökkenése: a teljes összehúzódástól a teljes kikapcsolódásig. Egy személy elveszítheti az eszméletét, vagy kómába eshet. Ebben az időszakban a spontán vizelés és a székletürítés, valamint a szájüregből származó hab szabályozatlan kiürülése figyelhető meg.
3. A támadás végét az egész szervezet teljes relaxációja határozza meg.

Ha az epilepszia középpontjában az agy bizonyos része van, ezt a betegséget fokális epilepszianak nevezik. A fókuszos epilepszia típusait a lokalizációtól függően részletesen tárgyaljuk a cikkben.

Olyan titokzatos betegségről, mint kriptogén epilepszia, olvassa el itt részletesen.

Az epilepszia nagyon kellemetlen betegség, és sokan érdeklik, hogy ez a betegség örökölt-e. Ebben a cikkben http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html megpróbáljuk nyomon követni az epilepszia megjelenését az öröklettel.

Az epilepszia egyéni formái

Ez a betegség gyermekkorban és felnőttkorban is megnyilvánul.

Amint azt korábban említettük, a rohamok tünetei változhatnak, amikor egy személy öregszik.

Ezért fontolja meg az epilepszia olyan formáit, amelyek leggyakrabban bizonyos korban történnek:

1. Gyermekek születése után 10 évig - leggyakrabban napközben vannak távollétek. A támadás könnyedén, anélkül, hogy bármilyen bonyolultság és életveszély alakulna ki. A gyermek számára nehéz megmagyarázni, mi történt vele, mi okozza a félelmet. Gyakran létezik fotofóbia, és ennek következtében a támadás egy éles fénycsökkenés.
2. 10 és 15 év között az idegrendszer kialakulása következik be, amit a hormonok határozzák meg, amelyek ebben az időszakban felkészítik a gyermeket felnőttkorra. Az általánosított tónusos-klónos rohamok hozzáadhatók a tipikus abszonákhoz, a támadás időtartamának növekedésével. A rendellenességek elsősorban az anyagcsere változásaihoz kapcsolódnak, az ébredés után jelentkeznek.
3. 15 és 18 év közötti korban, amikor a hormonrendszer rögzül, az epilepszia könnyű formában jelentkezik, beleértve csak a hiányokat. A rohamok megnyilvánulásának intenzitása naponta 1-2-re csökken, de ezek időtartama növekszik.
4. Egy idősebb korban a rohamokat leggyakrabban a myoclonus kezdete határozza meg. Absansion is hozzáadható, ami magyarázza az idiopátiás generalizált epilepsziát.

A kézfogás és az eszméletvesztés, amely a fáradtságot és a stresszt okozza, jól jelezheti az epilepszia jelenlétét.

Az epilepszia idiopátiás formáinak kezelése

A veleszületett epilepsziát nem lehet teljesen gyógyítani, de ha gyermekkorában már a lehető leghamarabb észleli jelenlétét, és kiválasztja a legpontosabb kezelést, jó eredményeket érhet el.

A rohamok gyakorisága jelentősen csökken, intenzitása pedig görcsökre csökken.

A terápia olyan drága gyógyszerek használatát foglalja magában, amelyek képesek szabályozni az idegimpulzusokat, valamint elnyomják az embriójukban fellépő lehetséges támadásokat.

A kezelés kurzusai meglehetősen hosszúak, de az első pozitív eredmények már az első évben is megfigyelhetők.

A terápiának bonyolultnak kell lennie, mert nem csak az idegrendszerre gyakorolt ​​pozitív hatás, hanem az egész test támogatása is fontos.

A következő gyógyszerek bizonyították magukat:

1. A klonazepam - tökéletesen megbirkózik az abszurdokkal, és minimálisra csökkenti azok előfordulását. Ez addiktív, így a gyakorlatban a Gidazepammal váltakozik.
2. Az etoszuximidet gyermekkorban engedélyezték, de az idegrendszer gyorsan hozzászokik annak hatásaihoz, ami ezt a gyógyszert és hasonló hatásokat állandó váltakozásra szorítja.
3. Levetiracetam - egy komplex eszköz, amely nemcsak "abbahagyja" az abszántokat, hanem csökkenti a myoclonus megnyilvánulását.
4. Piracetam - minimális mellékhatásokkal rendelkezik, különösen hatékony egy általános támadás kezelésére.

Abban az esetben, ha az epilepszia nem rendelkezik határozott diagnózissal, és minden egyes támadás másképp folytatódik, beleértve az egyéni tüneteket is, a kezelést egyedileg választjuk. A szérum tabletták, anyák és más gyógynövénykészítmények nyugtató és gátló ideggyógyszerekként használatosak.

Diéta és a beteg állapota

Az epilepszia jelenlétében, amely a megfelelőség elvesztésével jár, egy személynek fogyatékossági csoportot rendelnek. Nem tudja megnövelni a fokozott kontroll és koncentráció szintjét, mivel ez sok káros hatást okozhat.

Azt is ajánlatos elkerülni a jármű vezetését.

A rokonok, fontos, hogy folyamatosan figyelemmel kísérjék a beteget, valamint korlátozzák az áttörő és vágó tárgyak számát, amelyek támadás esetén traumatikusak lehetnek.

Ajánlott speciális rehabilitációs kurzusokon részt venni, ahol egy tapasztalt orvos elmondja, hogy milyen a beteg életmódja.

Teljesen el kell távolítania az alkoholtartalmú italok fogyasztását és a dohányzást. Korlátozza a zsíros és sült ételeket, és gondosan figyelje az étrendet.

Az epilepsziában szenvedő emberek nem jelentenek veszélyt a társadalomra, de bizonyos esetekben, amikor egy személy nem tudja irányítani a viselkedését, a csapatban való tartózkodását kizárólag olyan személy felügyelete mellett kell végezni, aki szükség esetén első segítséget tud nyújtani.

Tehát az idiopátiás epilepszia számos olyan formával rendelkezik, amelyek a támadás kezdetének klinikai képében különböznek egymástól. A korai diagnózis és az összetett kezelés, valamint az egészségi állapot folyamatos ellenőrzése csökkenti a támadások gyakoriságát és intenzitását, de lehetetlen teljesen megszabadulni a betegségtől.

Sokan, akik az utcán vagy a közlekedésben látják az epilepsziás rohamot szenvedő személyt, nem tudják, hogyan kell segíteni. Az első segítség az epilepsziához az egyszerű tevékenységek komplexuma, amelyet bárki végezhet, aki nem rendelkezik orvosi oktatással.

Milyen tünetek alapján diagnosztizálják a gyermek epilepsziát, mondjuk el ebben a témában.

Általános epilepszia

A generalizált epilepszia egy olyan klinikai koncepció, amely egyesíti az epilepszia minden formáját, amely az elsődlegesen általánosított epipripeken alapul: hiányok, általánosított mioklonikus és tonikus-klónos paroxiszmák. A legtöbb esetben idiopátiás. A diagnózis alapja a klinikai adatok és az EEG eredmények elemzése. Továbbá, az agy MRI vagy CT vizsgálata. A generalizált epilepszia kezelését antikonvulzív szerekkel (volproát, topiramát, lamotrigin stb.) Monoterápiában alkalmazzák, ritkán kombinált terápia szükséges.

Általános epilepszia

A generalizált epilepszia (HE) olyan epilepsziás típus, amelyben az epilepsziás paroxiszmákat az agyi szövetek elsődleges diffúz bevonásának klinikai és elektroencefalográfiai jelei kísérik az epileptiform gerjesztés folyamatában. Az epilepszia ezen formájának klinikai képe az általánosított epiphriscusokból áll: távollétekből, mioklonikus és tonikus-klónos paroxiszmákból. A másodlagos generalizált epipripszia nem tartozik az általánosított epilepsziához. A XXI. Század elejétől azonban az egyes szerzők megkérdőjelezték az általánosított és a fókuszos epilepszia megoszlásának pontosságát. Szóval, 2005-ben közzétették az orosz epileptológusok által végzett tanulmányokat, amelyek jelzik az atipikus távollétek fókuszát, és 2006-ban az ún. "pszeudo-generalizált paroxizmák" részletes leírása megjelent.

Míg a „generalizált epilepszia” fogalmát széles körben használják a gyakorlati neurológiában. Az etiológiától függően az idiopátiás és tüneti HE-t izolálták. Az első örökletes, és az epilepszia minden esetben körülbelül egyharmadát foglalja el, a második másodlagos, a szerves agykárosodás hátterében fordul elő, és kevésbé gyakori idiopátiás formákban.

Az általános epilepszia okai

Az idiopátiás generalizált epilepszia (IGE) nem más ok, mint a genetikai determinizmus. Fő patogén faktorja általában a canalopathia, amely a neuronok membrán instabilitását okozza, ami diffúz epileptform aktivitáshoz vezet. Az epilepsziás gyermek betegség jelenlétében való bekövetkezésének valószínűsége az egyik szülőben nem haladja meg a 10% -ot. Mintegy 3% az IGE monogén formái (autoszomális domináns elv, öröklődő epilepszia, újszülöttek jóindulatú családi görcsei stb.), Amelyekben a betegséget egy gén hibája határozza meg, és a poligén formákat (például a juvenilis mioklonikus epilepsziát, a gyermekkori abszurdiás epilepsziát), gének mutációi okozta.

Etiofaktorami előfordulása tüneti ET működhet kraniocerebráiis trauma neurointoxikációt, fertőző betegségek (encephalitis, meningitis), tumor (agy glioma, limfómák, többszörös áttétes tumorok, az agy), diszmetabolikus Államok (hipoxia, hipoglikémia, lipidosisa, fenilketonúria), láz, örökletes patológia (például tuberous sclerosis). Gyermekek tüneti generalizált epilepsziája előfordulhat a magzati hipoxia, az intrauterin fertőzés, az újszülött születési sérülése, az abnormális agyi fejlődés következtében. A tüneti epilepszia között az esetek többsége a fókuszban fordul elő, az általánosított változat igen ritka.

A generalizált epilepszia klinikája

Az idiopátiás generalizált epilepszia gyermekkorban és serdülőkorban jelentkezik (legfeljebb 21 évig). Nem jár más klinikai tünetekkel, kivéve az elsődlegesen általánosított epilepsziás paroxiszmust. A neurológiai állapotban bizonyos esetekben szétszórt tünetek vannak, rendkívül ritkán - fókuszban. A kognitív funkciók nem károsodnak; egyes esetekben az intellektuális szféra rendellenességei átmenetiek lehetnek, ami néha befolyásolja az iskolás gyermekek teljesítményét. A közelmúltban végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy az IGE-ben szenvedő betegek 3-10% -ában enyhe intellektuális csökkenés mutatkozik, néhány affektív és személyes változás lehetősége.

A tüneti generalizált epilepszia minden korosztályban fordul elő az alapbetegség hátterével, örökletes patológiával és veleszületett rendellenességekkel - gyakrabban gyermekkorban. Az általánosított epiphriscups csak klinikai képének egy részét képezik. Az alapbetegségtől függően agyi és fókuszos megnyilvánulások vannak jelen. Gyermekek - oligofrénia - gyakran fejlődik a szellemi visszaesés.

Az általánosított paroxisms típusai

A tipikus abszurdok a rövid távú eszméletvesztés paroxiszmái, amelyek legfeljebb 30 másodpercig tartanak. Klinikailag egy támadás úgy tűnik, mintha egy hiányzó megjelenés lenne. A vegetatív komponens hiperémia vagy az arc, a túlérzékenyedés formájában lehetséges. Az absánokat eszméletlen mozdulatok kísérhetik: az egyes arcizmok csípése, ajkak nyalása, gördülő szeme stb. Egy ilyen motorkomponens esetén az abszolák a komplex kategóriába tartoznak, és ha nem, az egyszerű kategóriába tartozik. Az Ictal (epiphristop alatt) az EEG 3 Hz frekvenciájú általánosított csúcshullám komplexeket regisztrál. Jellemzően a csúcsok gyakoriságának csökkenése a támadás kezdetétől (3-4 Hz) a végéig (2-2,5 Hz). Az atípusos elmozdulás kissé eltérő EEG-mintázattal rendelkezik: szabálytalan csúcshullámok, amelyek frekvenciája nem haladja meg a 2,5 Hz-et. A diffúz EEG változások ellenére az atipikus hiányok elsődleges általánosított jellegét jelenleg megkérdőjelezik.

A generalizált tonikus-klónos rohamokat az izomcsoportok tonikus feszültségének változása (tonikus fázis) és az időszakos izomösszehúzódások (klónfázis) változása jellemzi a teljes tudatvesztés hátterében. A paroxizmussal a beteg 30-40 másodpercen belül elesik. van egy tonikus fázis, majd - egy klónikus időtartam 5 percig. A támadás végén nemkívánatos vizelés történik, majd a teljes izomlazítás és a beteg általában elalszik. Bizonyos esetekben izolált klónos vagy tonikus paroxizmákat figyeltek meg.

Az általánosított myoclonus görcsök diffúz, gyors aszinkron izomrángás az egyes izomkötegek akaratlan összehúzódása miatt. Nem érinti a test minden izmát, de mindig szimmetrikusak. Gyakran előfordul, hogy az ilyen vágások a végtagokban akaratlan mozgásokat okoznak, a lábizmok bevonása csökken. A paroxiszmussal kapcsolatos tudat sértetlen, néha hülyeség. Az Ictal EEG 3 és 6 Hz közötti frekvenciával regisztrálja a szimmetrikus polipeak hullám komplexeket.

A generalizált epilepszia diagnózisa

A diagnosztikai alap a klinikai és elektroencefalográfiai adatok értékelése. A normál fő EEG-ritmus az IGE-re jellemző, bár bizonyos lassulás lehetséges. A tüneti formákban a mögöttes ritmus változhat a betegségtől függően. Mindkét esetben az interictális résben a diffúz képhullám-aktivitást rögzítik az EEG-en, amelynek megkülönböztető jellemzői az elsődleges általánosított karakter, a szimmetria és a kétoldalú szinkronia.

Az epilepszia tüneti jellegének kizárása / azonosítása érdekében a diagnózis során az agy CT-jét vagy MRI-jét használják. Segítségükkel lehetséges a szerves agykárosodás vizualizálása. Ha gyanítja, hogy egy elsődleges genetikai betegség jelen van, a genetikai tanácsadás látható, genealógiai kutatások zajlanak, lehetséges a DNS diagnosztika. Az organikus patológia kizárása és más olyan betegségek jelenléte esetén, amelyekben az epilepszia a másodlagos természetű, idegi kóros epilepsziát diagnosztizálnak.

Szükséges megkülönböztetni a GE-t a fókuszos és másodlagos generalizált formáktól, csepp támadásoktól, somatogén ájulástól (súlyos ritmuszavarok, krónikus tüdőbetegségek), hypoglykaemiás állapotoktól, pszichogén paroxiszmustól (hiszterikus neurózis, skizofrénia), átmeneti globális amnézia epizódoktól, alvászavaroktól.

A generalizált epilepszia kezelése és prognózisa

Az antikonvulzív kezelés kiválasztása az epilepszia típusától függ. A legtöbb esetben az első fokozatú gyógyszerek valproroát, topiramát, lamotrigin, etoszuximid, levetiracetám. Általában a generalizált epilepszia idiopátiás változatai jól reagálnak a terápiára. A betegek mintegy 75% -ánál a monoterápia elegendő. Ellenállás esetén a valproát és a lamotrigin kombinációját alkalmazzák. A karbamazepin, fenobarbitál, oxkarbazepin, vigabatrin adagolására az IGE különálló formái (például gyermekkori tályog epilepszia, izolált generalizált görcsrohamokkal járó IGE) ellenjavallt.

A kezelés kezdetén az antikonvulzív szer és a dózis egyéni kiválasztása történik. A teljes remisszió (epiprip hiánya) elérése után a gyógyszer bevitelének hátterében a dózis fokozatos csökkentése csak 3 éven át tartó állandó bevitel után történik, feltéve, hogy ebben az időszakban nem volt egyetlen paroxiás. A tüneti tünetekkel járó HE-val, az antiepileptikumokkal párhuzamosan, ha lehetséges, az alapbetegség kezelését végzik.

Az ET prognózisa nagymértékben függ az alakjától. Az idiopátiás generalizált epilepszia nem jár mentális retardációval és kognitív hanyatlással, viszonylag kedvező prognózissal rendelkezik. Azonban gyakran ismétlődik a dózis csökkentése vagy az antikonvulzív szer teljes megvonása előtt. A tüneti HE eredményei szorosan kapcsolódnak az alapbetegség lefolyásához. A fejlődési anomáliák és az alapbetegség hatékony kezelésének lehetetlensége miatt az epiphriscusok rezisztensek a terápiára. Más esetekben (TBI-vel, encephalitissel) az általános epilepszia az agykárosodás maradék következménye lehet.

Idiopátiás epilepszia mintázata felnőtteknél és gyermekeknél

Az epilepszia egy gyakori neurológiai betegség, amelyben hirtelen görcsrohamok jelentkeznek. A patológia idiopátiás és tüneti.

A betegség már régóta ismert. Az ókori görögök az epilepszia „isteni betegségnek” nevezték. Az esetek körülbelül 30% -ánál idiopátiás epilepsziát diagnosztizálnak.

Koncepció meghatározása

Az idiopátiás epilepszia a betegség olyan formája, amelyben nem figyeltek meg szerves agykárosodást. Ennek oka nem a sérülések és az átadott betegségek, hanem a genetikai hajlam.

Kezelés nélkül a patológia súlyos szövődményekhez vezet, ami jelentősen rontja a beteg életét. Szerencsére az orvosok megtanulták ellenőrizni a betegség lefolyását, és a terápia révén stabil remissziót értek el.

Az ICD 10 szerint az idiopátiás epilepszia a G40.3.

Általában a betegség 8-10 éves korban jelentkezik, kevésbé gyakran 12-18.

A betegség idiopátiás formáját megkülönböztető főbb jellemzők:

• a szerves agykárosodás hiánya;
• gyermekkori előfordulás;
• a betegség hiánya, amely a betegség kialakulásának kiváltója;
• a gyermek mentális és fizikai állapotára gyakorolt ​​hatás hiánya.

Besorolás és formák

Az idiopátiás epilepszia két nagy csoportra oszlik:

1. Lokalizált. A támadások az agy egy egyértelműen meghatározott részén alakulnak ki. Osztva:
   • jóindulatú gyermekkori epilepszia;
   • elsődleges epilepszia-olvasás;
   • a nyakban lokalizált epilepszia.
2. Idiopátiás generalizált epilepszia. Az ilyen típusú patológiában az agykéreg minden sejtje szenved. Tartalmazza:
   • távollét;
   • generalizált rohamok ébredéskor;
   • fényérzékenység;
   • gyakori jóindulatú rohamok.

Becsült okok

A betegnek olyan génmutációja van, amelyben a sejtmembránokban az idegimpulzusok vezetése károsodik.

A neurális impulzusok gyorsított gyakorisággal haladnak át, ami fokozza az agykéreg aktivitását. Más szóval, a gerjesztő mediátorok dominálnak a gátló mediátorok felett.

A provokáló tényezők a következők:

• intrauterin fertőzések;
• magzati hipoxia;
• az anya rossz szokásai a terhesség alatt;
• a terhes nők számára nem ellenőrzött gyógyszerek;
• túlzott fizikai és mentális stressz.

Felnőtteknél stressz, érzelmi stressz és krónikus fáradtság miatt alakulhat ki.

A rohamok típusai és tünetei

Az idiopátiás epilepszia fő jelei a rohamok. Ezek az áramlás jellegétől függően típusokra vannak osztva:

• hiányos roham;
• mioklonikus;
• tónusos-klónusos.

távollétek

Ezek rövid távú eszméletvesztést jelentenek görcsök nélkül. A páciens szeme elhomályosodik, egy pontra néz, és nem reagál a külső ingerekre.

Az ilyen támadások elsősorban gyermekkorban fordulnak elő. Úgy tűnik, a gyermek befagyasztja a szakmát.

Ez a csoport összetett távolléteket tartalmaz. Az eszméletvesztés mellett a betegnek kaotikus mozgása van az ajkaknak, kezeknek, arcnak. A támadás időtartama - legfeljebb 2 perc, az ismétlődési arány - naponta több tucat.

myoclonus

Rövid távú görcsök, amelyek a testrészeket vagy az összes izmot lefedik. A zömök jellemzőek, a beteg látszólag gyengíti a lábát. A tudatosság általában nem vész el.

A támadás időtartama - 10-50 másodperc. Az előfordulás fő ideje az alvás után reggel.

Tónusos-klónusos

Mindkét félteke érintett betegeknél fordul elő.

A támadás hosszú ideig tart, legfeljebb 5 percig. Az epilepszia kezdete izomtónust kezd, elveszti az eszméletét. Ezután görcsök jelennek meg a testben.

A roham alatt a nyál válik ki, kezeletlen urináció kezdődik. Akkor hirtelen izomlazulás van. A tudat visszanyerése után a beteg nem emlékszik arra, mi történt vele.

Gyakran a rohamok váratlanul fordulnak elő. Előfordul, hogy előtte aura van. Jellemző láz, bőrfehérítés, halló- vagy szagló hallucinációk.

A beteg pánikrohamot, ellenőrizetlen félelmet, megmagyarázhatatlan eufóriát indít. Gyermekeknél gyakran különböző típusú támadások kombinációja fordul elő, például hiányoznak a myoclonikus rohamok jelei.

A gyermek idiopátiás epilepszia 2-10 év alatt jelentkezik. Jellemzően a rohamok összetett távollétek elvén alapulnak. A tünetek időben történő kezelésével megszabadulhat a 15-16 év.

A serdülőkorban a betegség súlyosabb és tonikus-klónos rohamként jelentkezik.

A rohamot kiváltó tényezők:

1. Az alvás hiánya
2. Éles ébredés.
3. Stressz.
4. Havi.

Ha a betegség fényérzékeny típusát diagnosztizálják, a támadások a következő helyzetekben kezdődhetnek:

• film megtekintése közben;
• éles fordulattal a fény;
• a garland villogása miatt;
• a víz, a hó, az üveg fényének visszaverődése következtében.

Gyakran ezek az emberek fotofóbiában szenvednek. Hosszú ideig a betegség tünetmentes lehet. Kis görcsök és ájulás hibáztatják a fáradtságot, bár ez „első harang” lehet.

diagnosztika

A betegség diagnózisa és kezelése egy neurológus és egy epileptológus.

A diagnózis az orvos számára nem nehéz, mivel a tünetek túlságosan jellegzetesek.

A lényeg az, hogy helyesen azonosítsuk a betegség típusát a megfelelő terápia előírása érdekében.

A fő diagnosztikai módszer az encephalogram. A beteg a fejelektródákra kerül. Megerősítik az idegimpulzusok vezetését.

Ugyanakkor a betegség fókuszát, annak lokalizációját észleli. Gyakran az orvosok szándékosan provokálnak támadást, mert nincs túlzott aktivitás a nyugodt állapotban.

Az idiopátiás epilepszia tüneti MRI-től való megkülönböztetésére előírt. Ez a módszer megszünteti az agy szerves változásait.

A diagnózis végleges megállapítása a következő okokból történik:

1. A támadások jellege.
2. A gyermek mentális fejlődésének vizsgálata.
3. A genetikai hajlam jelenléte.

Egy éven aluli gyermekek vizsgálatakor bizonyos nehézségek merülnek fel. Mivel ebben a korban a klinikai kép nem tisztázott.

kezelés

Az epilepszia kezelése hosszú és összetett folyamat. A terápia a következőket tartalmazza:

1. A gyógyszerek fogadása.
2. Diéta- és napi adagolás.

gyógyszer

A gyógyszereket először a minimális adagban írják elő. Ha a rohamok ismétlődnek, az adagot megnövelik.

A remisszió eléréséhez a következő gyógyszercsoportokat használjuk:

Jelenleg sok antiepileptikus gyógyszer van hosszan tartó hatással. Nincs toxikus hatása, és minimális mellékhatásuk van.

Legnépszerűbb eszközök:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramát;
• Karmabazepin.

Először írj egy típusú gyógyszert. Ha nem tudsz stabil remissziót elérni, használj egy sor eszközt.

A gyógyszerek májra gyakorolt ​​negatív hatásainak megelőzése érdekében három hónaponként vérvizsgálatot kell végezni a vérlemezkeszám és a májfunkciós vizsgálatok meghatározására. Szintén alávetik a hasi szervek ultrahangát.

Napi rutin és táplálkozás

A szigorú napi rutin segít megelőzni a rohamokat. A páciensnek egyszerre kell feküdnie és felkelnie. Kerülje a fizikai és érzelmi stresszt.

A fényérzékeny epilepszia nem kezelhető. Annak érdekében, hogy ne provokáljon lefoglalást, a betegnek be kell tartania a következő korlátozásokat:

• ne nézzen hosszú ideig TV-készülékre, és ne üljön a számítógépre;
• viseljen napszemüveget;
• elkerülje a fényes fényt.

Az epileptikumok speciális étrendje a szénhidrát élelmiszerek, a só korlátozása és a zsír mennyiségének növelése az étrendben.

Tilos a dohányzás, az alkoholfogyasztás, az erős kávé és a tea fogyasztása is.

A beteg hozzátartozóinak meg kell tanulniuk az elsősegélyt. Ha támadás történik, a beteget sík felületre kell helyezni, a szájüreget ki kell szabadítani a hányásból.

Ezután tegyen valamit puha a fejed alá, fordítsd el a fejed az oldalán, hogy a beteg ne fojtsa. Ezután meg kell lazítani a gallérját, és fel kell oldani a felsőruházatot.

Ne végezzen mesterséges lélegeztetést vagy szívmasszázst. Csak meg kell irányítania az impulzust. Nem is hordozhatja a pácienst, próbáld meg szétzúzni a fogait. Ügyeljen arra, hogy várja a mentőt.

Gyermekkori terápia jellemzői

Idiopátiás részleges és fókuszos epilepszia terápiája gyermekeknél majdnem ugyanaz, mint a felnőtteknél.

Csak a gyógyszerek dózisának kiválasztása szükséges az életkor szerint. Vegyünk gyógyszert néhány év.

A gyermek epilepsziáját azonban sikeresen kezelik. 35% -ban lehetséges a betegség teljes gyógyítása, más esetekben hosszú távú remisszió érhető el.

kilátás

A betegség prognózisa a detektálás időszerűségétől és a kurzus súlyosságától függ. Fontos a beteg kora is.

Gyermekkorban a gyógyulás esélye közel 40%. Különösen súlyos esetek nem kezelhetők.

Ezután az orvosok megpróbálják csökkenteni a támadások gyakoriságát. A gyógyszerek visszavonása a remisszióval 2 évre és az EEG normál mutatóival lehetséges.

Ha a betegséget nem kezelik, a rohamok nőnek, és a beteg állapota romlik.

Az epilepszia legsúlyosabb szövődményei a kóma és a fulladás vagy a szívmegállás okozta halál.

A betegség súlyos általános formájú betegének fogyatékossági csoportot rendelnek.

Tilos autót vezetni és veszélyes iparágakban dolgozni. Szintén ellenjavallt a magas koncentrációt igénylő tevékenységek.

A felnőttekben az idiopátiás epilepszia szinte gyógyíthatatlan. A betegség megelőzésére szolgáló eszközöket még nem találták fel.

Általános epilepszia

Az idegrendszer egyéb betegségei között a generalizált epilepszia a leggyakoribb diagnózisok közé tartozik. A betegséget sztereotípiás rohamok jellemzik, amelyek rendszeresen ismétlődnek. Az epilepszia előfordulási aránya tíz százalék. Az epilepsziás rohamot az agyban előforduló kóros elváltozások okozzák, amelyek a mentális, autonóm, szenzoros és motoros funkciók átmeneti megsértését jelentik. Bár sokan úgy vélik, hogy az epilepsziát nem lehet gyógyítani, az orvostudomány úgy véli, hogy ez az állítás téves. Modern antiepileptikus szerek alkalmazásával a betegek kb. Hatvanöt százaléka teljes mértékben megszüntetheti a rohamokat. Ezen túlmenően, egy másik húsz százalékban a támadások súlyossága jelentősen csökken.

Itt a kezelés alapja a napi hosszú távú terápia, továbbá rendszeres orvosi vizsgálatok és vizsgálatok szükségesek. A betegség kialakulásának okait tüneti epilepsziának, idiopátiásnak és kriptogénnek minősítik. A tüneti epilepszia az agy szerkezeti hibáját tárja fel, ez lehet tumor, malformációk, vérzés, ciszták stb. Az idiopátiás epilepszia örökletes hajlamot jelent, nincsenek strukturális változások az agyban. A kriptogén epilepsziában az ok megmagyarázhatatlan marad, de az orvos minden esetben előírja a kívánt eredményt nyújtó kezelést, és a betegség megszűnik. A fő dolog az epilepszia kezelésében az időszerűség.

tünetek

Az epilepsziás rohamok az általános rohamoktól a kisebb változásokig változhatnak, amelyek mások számára alig észrevehetők. A támadások fókuszban vannak, mivel az agykéreg területén villamosenergia-kibocsátás keletkezik. Ha mindkét félteke egyidejűleg részt vesz a kibocsátásban, akkor ez az általánosított epilepszia példája. A fókusz görcsöket sajátos érzések, görcsök, zsibbadások jellemzik a test bizonyos részein. Ez a karok, lábak, arc vagy más testrészekre vonatkozik. Ebben az esetben a fókuszos rohamok rövid hallucinációkban való megnyilvánulása, szaglás, ízlés, hallás. Ilyen támadások esetén a pácienst tudatosan tartják, és a személy képes leírni, amit érez.

A generalizált epilepszia nem görcsös és görcsös. Általában az általánosított görcsös epilepszia különösen félelmetesnek tűnik másoknak. A támadás tonikus fázisában az izomfeszültség figyelhető meg, a légzés rövid időre leáll, gyakran a beteg sikoltozik. Bizonyos esetekben a nyelv megtámadható a támadás során. A klónos fázist körülbelül 15 másodperc múlva figyeljük meg, váltakozó feszültség és izomlazítás következik be. Emellett klón
Az általános ellenőrizetlen epilepsziát rohamok kísérik, melyet abszurdnak neveznek. Alapvetően gyermekeknél megfigyelhető, kora serdülőkorban lehet. Ebben az esetben a gyermek hirtelen megáll, a megjelenés egy pontra irányul, úgy tűnik, hogy hiányzik. Néha, amikor ez a szem elzáródása következik be, a fej kissé keltetése, a szemhéj remegése. Az ilyen támadások időtartama néhány másodpercig, és néha egyszerűen nem veszik észre, a fázis gyakran a húgyúti inkontinenciával végződik. A lefoglalások megszüntetése önkényesen történik, majd a bűncselekmény utáni időszak. Az álmosság, zavartság jellemzi, majd fejfájás van, majd a beteg elalszik.

diagnosztika

Jelenleg a szakértők az epilepszia negyven különböző típusát és formáját azonosítják, és ezért az orvosok minden egyes formában külön kezelési rendet írnak elő. Ezért az orvos számára olyan fontos, hogy ne csak a diagnózist hozzák létre, hanem az epilepszia pontos formáját is azonosítsák. A fő diagnosztikai technika jelenleg a tomográfiát, a mágneses rezonanciát vagy a számítógépet használja. Ezen túlmenően az EEG felvételeket legfeljebb tizenöt percig használják a tömegkutatás során. A legtöbb szakértő megjegyzi, hogy az EEG-monitorozás, amely rendszeresen hosszú időn keresztül, bizonyos esetekben legfeljebb tizenkét órára rögzített elektroencefalogram, a leginkább informatív. Az ébrenlét és az alvás időtartama szerepel a vizsgálatban.

Ha egy nő epilepsziában szenved, az epilepsziás terápiát írja elő, és míg a beteg terhességet tervez, tájékoztatnia kell az orvost, hogy végezzen további vizsgálatokat a szövődmények elkerülése érdekében. Lehetséges, hogy a terhesség biztonságos lefolyása megköveteli a terápia megváltoztatását. Az orvos más gyógyszereket választ ki, amelyek nem károsítják a magzat fejlődését. Talán a gyógyszerek nem törlődnek, de az adag megváltozik. Ha lehetséges, forduljon orvoshoz, aki tapasztalattal rendelkezik az ilyen terhességek kezelésében. Ezen túlmenően, a terhesség megkezdése előtt a betegnek orvosi genetikai konzultációt kell folytatnia.

Mi a teendő, ha a betegség jeleit mutatja, vagy a szeretteinél diagnosztizáltak általánosított epilepsziát? A kezelést neurológusnak kell elvégeznie. Ha a támadás először történt, a beteg lélegeztetése megrongálódott, vagy az időtartama meghaladja az öt percet, hívjon mentőt. Ezenkívül el kell távolítani az összes kemény tárgyat, ha közel vannak a pácienshez. Az embert oldalára kell helyezni, a puha tárgyat a fejére kell helyezni, de laposnak kell lennie. Az epilepsziás roham alatt a betegeket nem szabad megpróbálni korlátozni. Megjegyzendő, amikor a támadás megkezdődött, mivel szükséges annak időtartamának megállapításához. Az epilepszia elleni szerek megválasztása a betegség formáját, a támadások jellegét figyelembe véve történik. Emlékeztetni kell arra, hogy az önkezelés nem megengedett, a kezelést orvosnak kell előírnia!

Idiopátiás generalizált epilepszia mi az

KV Voronkova, A.A. Cholin, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Neurológiai és Idegsebészeti Tanszék, Gyermekgyógyászati ​​Kar, Orosz Állami Orvostudományi Egyetem, Roszdrav, Moszkva;

2 - Az 1. város városklinikája. AG Kyazimov Baku

Az epileptológia kialakulása a 20. században a klinikai elektroencephalográfiai és idegrendszeri diagnosztikai módszerek kialakulásának útján történt. Jelenleg az epilepszia kutatásának fő területei megváltoztak, és magukban foglalják a betegség genetikai és neurokémiai aspektusainak tanulmányozását. A felhalmozott tapasztalatok miatt mind az epilepszia besorolása, mind a diagnosztikai kritériumok felülvizsgálatra kerülnek. Az azonos formájú epilepszia variánsainak sokféleségének okait, valamint az idiopátiás generalizált epilepszia (IGE) úgynevezett "nukleáris csoportjában" kialakuló formák alakulását feltárják - különböző gének kombinációján alapulnak, amelyek egyaránt meghatározzák a betegség fenotípusát és a betegség lefolyását.

Az epileptológia egyik legjelentősebb problémája az epilepszia dichotomikus megoszlása ​​a fókuszban és az általánosításban. Széles körben ismert, hogy az epilepszia fókuszformái gyakran "utánozzák" az általánosított formákat a másodlagos kétoldalú szinkronizáció és az epilepsziás aktivitás diffúz elterjedése miatt a támadások kinematikája által általánosítottnak tekinthető támadások kialakulásával. Ez a jelenség széles körben elterjedt az epilepsziás tünetekkel járó betegeknél, különösen a csecsemőkor és a korai gyermekkorban (a Otahara szindróma, West, Lennox-Gastaut stb. Fókuszos maszkjai), amelyek az epilepsziás encephalopathiák egy csoportját különítették el a projekt általános és fókuszos formáitól. Az epilepszia és az epilepsziás szindrómák új osztályozása. Az epilepszia tüneti fókuszos formáit gyakran „maszkolják” idiopátiás formákban (mind a fókuszban, mind az általánosításban), és gyakran a szokásos általánosított külső jellemzőkre hasonlító rohamok ténylegesen fókuszos (azaz a másodlagos kétoldalú szinkronizáció miatt) epileptform aktivitás diffúz terjedése). Ez a jelenség a „pszeudo-generalizált” rohamok meghatározásának alapjául szolgált (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Másrészről ellentétes tény áll fenn - az idiopátiás generalizált epilepszia egyes klinikai esetekben fókuszban van a támadások kinematikájában és az EEG-nél, de az átfogó klinikai és neuro-neurométeres diagnosztikai megközelítés alkalmazása során a fókusz jellegük kizárt.

Az idiopátiás generalizált epilepszia meghatározása.

Definíció szerint az Epilepszia megelőzésére szolgáló nemzetközi liga (ILAE), az idiopátiás generalizált epilepszia (IGE) az általánosított epilepszia formái, amelyekben minden típusú roham elsődlegesen általánosított (tályogok, myoclonia, generalizált tonik-klón, mioklonikai-statisztikai), és az EE kíséretében. általánosított kétoldalú szinkron, szimmetrikus kisülések. Az IGE fókuszpontjaira vonatkozó adatok felhalmozásával kapcsolatban ez a meghatározás nyilvánvalóan megkérdőjeleződik és felül kell vizsgálni.

Jelenleg számos kutatócsoport meggyőzően megmutatja az epilepszia dichotomikus eloszlásának általános és fókuszos (lokálisan kondicionált) ellentmondását. A felhalmozott ismeretek és tapasztalatok alapján a generalizált epilepszia esetében az egyes agyrendszerek kumulatív részvételéről beszélhetünk, „perspektivikusan” az „általánosított” kifejezésből.

Háttér és terminológia.

A 60-as évek óta. XX. Az ILAE aktívan kidolgozza az epilepszia és a terminológia új osztályozásának tervezetét. Az általános és részleges rohamokkal, az elsődleges és a másodlagos epilepsziát azonosították. 1989-ben végül jóváhagyták az epilepszia és a terminológia új osztályozását, de a Bizottság az epilepszia besorolását és terminológiáját tervezi az „általánosított” kifejezés felülvizsgálatára. H. Meencke 2000-ben felvetette azt a kérdést, hogy az epilepszia általános és részleges epilepsziában történő dichotomikus megosztása még bizonyítékot igényel. Az ILAE (2001) besorolásáról és terminológiájáról szóló jelentésből: „... a részleges és általánosított epilepszia és bizonyos görcsrohamok létező koncepciója, az egyik féltekén kizárólag helyi diszfunkció következtében, vagy az egész agy bevonása, logikailag elfogadhatatlan. Különösen: diffúz agykárosodás, multifokális anomáliák, kétoldalú szimmetrikus helyi anomáliák. És bár az epileptogenezis részleges és általánosított összetevői közötti kettős elváltozást a gyakorlatban még mindig használják, az nem alkalmazható az epilepszia minden formájára és mindenféle rohamra... ”. Oroszországban az epilepsziás rohamok és formák fókusz jellegzetességeivel kapcsolatos kísérleti tanulmányokat, amelyeket hagyományosan elsődlegesen általánosítottnak tekintettek, V.A. Charles. VA Karlov és V.V. Gnezditsky 2005-ben közzétette a sokéves kutatás eredményeit, amelyek a távollét fókuszpontját mutatják. Az epileptikus fókusz lokalizációját a legtöbb esetben a prefrontális kéregben határozzuk meg, és kimutatták, hogy a thalamus szintén szerepet játszik egy speciális epilepsziás rendszer kialakulásában. A pattanások generálását az arc szomatoszenzoros kéregében és az azt követő eloszlást a talamuszban az epilepszia abszurdis genetikai modelljében mutatták ki (Polack et al., 2009).

Az EGE jellemzői és osztályozása

Bár az IGE minden formájára jellemző jellemzők (kritériumok) vannak meghatározva, jelenleg mindegyik kritériumhoz további módosítások vannak:

• Genetikai hajlam (az esetek gyakorisága 5–45%).
• A korlátozott debütációs életkor a gyermekkor és a serdülőkor (néha a felnőttek körében debütálnak az IGE-vel).
• Az egyes támadások időzítése egy adott napszakra, valamint a provokáció tényezőinek hatása.
• Nincs változás a neurológiai állapotban (nem minden esetben igaz, szétszórt neurológiai tünetek, ritkán - gyulladásos tünetek).
• A kognitív károsodás hiánya (a betegek 3–11% -ában a nem durva károsodás következik be, enyhe károsodás lehet az affektív-személyes szférában).
• Az agy szerkezeti változásainak hiánya (azonban diffúz szubatrópia észlelhető; az UME-ben szenvedő betegek esetében a kortikális szervezet megsértése, a frontális cortexben a glükózfelvétel csökkenésének területei a pozitron emissziós tomográfia (PET) során; egyes esetekben az IGE kimutatta a frontális cortex ektopiáját. (Woermann F. és mtsai., 1999; Meencke H., 2000; Meencke H., Janz D., 1984).
• A fő ritmus megőrzése az EEG-en (azonban a fő ritmus lassulása, hypersynchronous alfa-ritmus lehetséges); primer-generalizált és kétoldalú szinkron csúcs- és poli-hullám aktivitás jelenléte 3 Hz vagy annál nagyobb frekvenciával az interkotális periódusban (de regionális változások, frontális dominancia, kétoldalú aszinkron kezdet lehetséges) (Genton P. és mtsai, 1994; Panayiotopoulos, 2002); A lassú hullámú regionális aktivitás az esetek 35% -ában észlelhető (Thomas P., 2002).
• Viszonylag kedvező prognózis, de a relapszusok magas százaléka.

Két alapvető nézet volt az IGE besorolásának problémájával kapcsolatban. Feltételeztük, hogy az IGE egy változó fenotípusú betegség lehet, azonban a neurogenetikai vizsgálatok eredményei azt mutatták, hogy az IGE különböző szindrómák nagy csoportja, és az IGE egyéni formáinak kiválasztása nagy gyakorlati jelentőséggel bír az IGE ezen formájának vizsgálatának, kezelésének és előrejelzésének taktikájának megválasztásakor.

Az epilepsziás szindrómák osztályozásáról szóló ILAE-bizottság (2001) projektjével összhangban a következő IGE-formák jelennek meg:

• Gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepszia;
• Epilepszia myoclonias-astatikus rohamokkal (Dose szindróma);
• Epilepszia mioklonikus abszolánnyal (Tassinari-szindróma) (korábban tüneti vagy kriptogén epilepszia);
• Gyermek tályog epilepszia (AED);
• Idiopátiás generalizált epilepszia változó fenotípusokkal (felnőttekben):

A fiatalkori abszurdiás epilepszia (UAE);

Juvenilis mioklonikus epilepszia (UME);

Epilepszia izolált generalizált tonikus-klónos rohamokkal;

Generalizált epilepszia lázas görcsrohamokkal (új leírt szindróma).

Ennek az osztályozásnak egy fontos jellemzője az epilepsziás csoportok kiválasztása nem-mendeli öröklődéssel, amelyek között a gyermekforma (kedvezőbb prognózissal) és a felnőttek (kevésbé kedvező prognózisú) formája különböztethető meg.

A leírt szindrómák mellett jelenleg az IGE-besorolásban nem szereplő epilepsziás szindrómák nyitva vannak, amelyek esetében azonban diagnosztikai kritériumok és kezelési protokollok vannak meghatározva: idiopátiás generalizált epilepszia a korai gyermekkorban debütáló absans, a periorális myoclonia és az idiopátiás idiopátiás absans fantomhiányos epilepszia, Jevons-szindróma, autoszomális domináns kortikális remegés, myoclonus és epilepszia, családi jóindulatú myoclonus epilepszia és mások.

Meg kell jegyezni, hogy az IGE egyes formáinak minden genetikai aspektusának nyilvánosságra hozatalának kérdését még nem állították be. Azonban az epilepszia idiopátiás formái monogén (mendeli) örökléssel és meghatározatlan (nem-mendeli) öröklődéssel különböztethetők meg. Továbbá feltételezzük, hogy a nem Mendel-típusú öröklődéssel rendelkező formák bilokuláris kódolására van szükség: van egy közös EGM-1 lokusz, és egy másik gén határozza meg a forma fenotípusát. Ezen túlmenően, egy forma keretei között változó fenotípusok is megfigyelhetők (a DAE és az UME 5 fenotípusa különböztethető meg), amely szintén genetikailag meghatározott. Ez egy specifikus génkészlet, amely meghatározhatja az epilepszia egy bizonyos formájának lefolyását, beleértve az epilepsziás szindrómák kialakulását is.

Az idiopátiás epilepszia első génjét azonosították az autoszomális domináns éjszakai frontális epilepsziában (CHRNB4, CHRNB2, amely nikotinsav acetil-kolin receptorokat kódol).

Általában a monogén örökléssel járó epilepszia az IGE esetek 2-3% -ában fordul elő. Az autoszomális domináns öröklődést a lázas görcsökkel járó generalizált epilepszia, a felnőtteknél jóindulatú családi myoclonikus epilepszia jellemzi, epilepsziás autoszomális domináns kortikális myoclonus szindrómát és paroxiszmális dyskinesiával járó generalizált epilepsziát.

Az SCN2A génben mutációt mutattak ki a jóindulatú újszülött csecsemő görcsökkel és az újszülöttek jóindulatú családi görcsével. Az SCN1A génben mutációkat (Claes és mtsai., 2001) és ritkán a PCDH19 génben (Depienne és mtsai., 2009) találtunk olyan betegeknél, akiknél súlyos myoclonic epilepszia volt (Dravet szindróma); SCN1A, SCN2A, SCN1B mutációkat találtunk myoclonikus-astatikus epilepsziában, és az SCN1A mutációt olyan betegeknél találtuk, akiknek rezisztens gyermekkori epilepsziája volt általánosított tonikus-klónos rohamokkal. A legtöbb esetben ezek a mutációk de novo, vagyis nem léteznek a betegek szüleiben. A klór csatornákat kódoló CLCN2 gén mutációját számos IGE-ben szenvedő betegben találjuk, de csak ez a mutáció nem elegendő az epilepszia megnyilvánulásához (Saint-Martin és mtsai., 2009).

Az IGE legtöbb formája összetettebb, mint a monogén öröklődés. Ezen túlmenően fenotípusos heterogenitás figyelhető meg egyetlen formában, amit nyilvánvalóan a gének halmazának különbsége magyaráz. Különböző kutatócsoportok számos gént térképeztek és azonosítottak, amelyek mutációi a betegség specifikus formáinak kialakulásához kapcsolódnak.

Jelenleg megállapították, hogy bizonyos típusú görcsöket bizonyos gének is kódolnak.

A fentiek mindegyike arra utal, hogy szükség van a látszólag jól tanulmányozott idiopátiás generalizált epilepszia megértésének bővítésére és megváltoztatására. Különösen fontos, hogy olyan kritériumokat dolgozzanak ki az epilepszia formáinak diagnosztizálására, amelyek nem szerepelnek a besorolásban, hogy tanulmányozzák a leírt formák fenotípusait és áramlási mintáit, vizsgálják meg az IGE „fókuszát” vagy „fókuszálását” a legmodernebb diagnosztikai módszerekkel, beleértve a genetikai módszereket, a neurométereket (MRI, MRI, magas) felbontás, funkcionális MRI, proton MR spektroszkópia, PET, SPECT) és videó EEG monitorozás.

Az egyes támadási típusok fókuszának leírása

A fókuszelemet gyakrabban a tipikus távollétek, a mioklonikus rohamok, a ritkábban általánosított tonikus-klónos rohamok keretei között figyelik meg.

Az epilepsziás rohamok nemzetközi osztályozása felismeri, hogy a másodlagos generalizált rohamok fókuszban kezdődhetnek, és az elsődleges generalizált rohamokat általánosított kezdet jellemzi.

H. Luders és mtsai. (2009), kifejezve álláspontját az epilepszia általánosított és fókuszos kettősségével kapcsolatban, hangsúlyozza, hogy még ha ez az osztás mesterséges, mégis gyakorlati jelentősége van a terápiás megközelítések közötti különbségek miatt. Az epilepszia formáinak kezelésére vonatkozó jegyzőkönyvben, amelyet fókusznak tartunk, a sebészeti kezelésre külön helyet kapunk; a feltételesen generalizált epilepsziás betegek csak gyógyszeres kezelést kapnak. Ugyanakkor a generalizált és a fókuszos epilepsziában alkalmazott gyógyszeres terápiás protokollok jelentősen különböznek egymástól.

Mioklonikus rohamok: gyakrabban megfigyelhetőek a serdülőkori mioklonikus epilepsziában, és magukban foglalják a felső és ritkábban az alsó végtagokat, lehetnek egyszeri vagy ismétlődő, gyakran összekapcsolva más típusú rohamokkal (ezekben az esetekben a szindróma nosológiai identitását a vezető rohamok típusa határozza meg), lehet egyoldalú vagy aszimmetrikus (a betegek 25% -áig) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). A Video EEG általában a kétoldalú epileptiform aktivitás bevonását mutatja be. A myocloniasok a nap különböző időpontjaiban fordulhatnak elő, anélkül, hogy egyértelműen kapcsolódnának az ébredéshez; egyes betegeknél csak a szemhéjfesték (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui és mtsai. (2006) megjegyezte, hogy 26 UME-ben szenvedő 14 beteg közül 14 (54%) klinikai vagy elektroencefalográfiai fókuszponttal, vagy mindkét jelenség kombinációjával rendelkezik.

Izomclonusos rohamok alakulhatnak egyéb IGE: ha a junior epilepsziát, a jóindulatú myoclonusos epilepszia, gyermekkori, epilepszia mioklonikus-sarkítatlan görcsök, epilepszia myoclonia század távollét, a száj körüli myoclonia epilepszia roham hiánya, epilepszia mioklonikus hiányzás és mások. A gyermekkori és a Dose-szindróma jóindulatú mioklonikus epilepsziájában fellépő mioklonikus rohamokat a végtagok bevonása jellemzi, lehet egyszeri és többszörös, ritmikus és aritmiás, szimmetrikus, de aszimmetrikus myoclonias is leírható. Ezekben az esetekben azonban a fókuszos epilepszia mimikriájának kérdését tárgyaljuk. Az irodalomban nem találtunk hivatkozásokat az aszimmetrikus myoclonium megjelenésének lehetőségére a Jevons-szindrómában. A periorális myoclonia szindróma hiányában történő leírásakor a betegek maguk is gyakran leírják a görcsöket, mint a periális izmok és izmok egyoldalú myocloniáit. A videó EEG-monitorozás eredményeinek leírása azonban ellentmond ezeknek az adatoknak, mivel az epileptiform aktivitás kétoldalú szinkron jellegű. A Tassinari-szindrómában a vállöv, a karok, a lábak, néha a tonik komponensek izomzatában masszív ritmikus myocloniasok figyelhetők meg. Mivel a támadások ebben az esetben nyilvánvaló kétoldalú jellegűek, az epilepszia formájának téves értelmezése, mint fókusz, ilyen esetekben ritka.

M. Koepp et al. (2005) kimutatta, hogy különböző diagnosztikai módszerek alkalmazásakor az agy fókusz patológiájának jeleit észlelik (a neurotranszmitter diszfunkció jeleit a PET az agykéregben észleli, az MR vizsgálatok a mediális frontális lebenyek kéregében mutatkoznak, az 1H-mágneses rezonancia spektroszkópia során diszfunkció a thalamusban). Mindez azt sugallja, hogy az YME-vel az epileptogén thalamocorticalis "hálózatok" struktúrájában a frontális felosztások szerepe nagyobb szerepet játszik a JME-ben, mint az IGE más formáiban, és Janz-szindrómának van egy regionális génje, melynek több fókusza van a frontális felosztásokban.

Jellemző hiányosságok: az IGE különböző formáinak keretében diagnosztizálhatók. A gyermekkori tályog epilepszia hiányát a hirtelen megjelenés és befejezés jellemzi, szinte teljes tudatveszteség, a nap folyamán a rohamok leggyakoribb gyakorisága, amely az AED-re jellemző egyéb jellemzőkkel együtt nem teszi nehézvé az epilepszia ezen formájának diagnózisát. Ugyanakkor az AED-ben a tályog keretében megfigyelt automatizmusok, valamint az epilepsziás serdülőkor hiányában (amit a gyakorló nem mindig emlékszik) az időbeli epilepszia hibás diagnosztikájához vezethet. Az UME távollétei általában rövidek, a tudatosság alacsony zavarával jellemezhetőek, a távollétek során nem figyelhető meg az automatizmus. Hibás diagnosztika azonban lehetséges, mivel a hiányosságok komplex fókuszos rohamként értelmezhetők (Montalenti E., 2001).

Az epilepsziás felnőtt betegeket megfigyelő orvos különösen gyakran fordul elő ilyen problémákkal. P. Panayiotopoulos már 1991-ben két olyan betegt ír le, akiknél a tipikus tályog előzte meg a derealizációt és a félelmet; Később közzétett egy részletes leírást az érzésekről a betegek (felnőtt betegek csoportja) által adott távollétek során: zavaros gondolatok, zavaros koncentráció, kis eclipse, deja vu, furcsa és szörnyű érzések, álmodozás, „mint itt és nem itt”, beszédképtelenség kapcsolati és parancsnoki végrehajtás, mozdulatlanság, trance, unalmasság, lassúság, „befagyott”, zavart viselkedésérzés és egyéb szubjektív panaszok. Mindez kétségtelenül bonyolítja az epilepszia, mint epilepszia, különösen felnőtt betegek diagnózisát. VA Charles (2001) leírta az abszolút epilepszia debütáló eseteit 20 éves korban, ami arra utal, hogy a felnőttek külön-külön abszurd epilepszia. A vizsgálat eredményei V.A. Karlova azt is kimutatta, hogy a tipikus távollétek állapota gyermekkorban és felnőttkorban is megfigyelhető, és ritkán helyesen diagnosztizálják.

M. Holmes és mtsai. (2005) közzétette az elsődleges generalizált epilepszia részeként hiányzó 5 felnőtt beteg felmérésének eredményeit egy 256 csatornás elektroencepalográf segítségével. A szerzők kimutatták, hogy az abszurdok orbitofrontális vagy mesális frontális eredetűek voltak. Ugyanez a szerzők csoportja 2007-ben azt mutatta, hogy a távollét során a figyelem romlása a thalamus különböző részeinek bevonása miatt következett be.

H. Stefan és mtsai. (2009) az általánosított hiány epilepsziás betegek MEG, video-EEG, funkcionális MR vizsgálatokkal végzett vizsgálatának eredményeiről számolt be. Kimutatták, hogy a kóros folyamat a frontális parietális kéregben kezdődik, szubkortikális régiók bevonásával, és kétoldalú szimmetrikusan terjed. Ebből a szempontból javasoljuk egy új típusú epilepszia bevezetését a besorolásba - a regionális kétoldalú homológ epilepsziába (regionális kétoldalú homológ epilepsziák). Ez az epilepsziaforma eltér a frontális epilepsziától, a klinikai megnyilvánulásoktól való hiányosságokhoz hasonló rohamokkal.

Általános tonikus-klónos rohamok (GTCS). A videó EEG-monitorozás során jelentős számú megfigyelés mutatta be a tonik-klónos rohamok aszimmetrikus jellegét mind a tonik, mind a klón fázis során. A videó EEG-monitorozás alapján L. Casaubon et al. (2003) azt is kimutatta, hogy a frontális kéregben elsődleges generalizált tonikus-klónos roham keletkezhet, valamint abszurdok, és a thalamus különleges szerepet játszik a roham általánosításában.

A téves diagnózis másik fontos aspektusa az előző GTCS myoclonia és kevésbé gyakori távollétek, amelyeket az ÁSZF fókuszpontjaként lehet értelmezni. Különösen valószínű, hogy a perioralis myoclonia és a szemhéj-myoclonia értelmezése során előforduló hibák az ÁSZF előtt állnak. Dózis szindrómában a myo-astaticus vagy myo-atonic (myatonic) rohamok jelentkeznek, amikor egy általánosított myoclonus roham után egy atonikai fázis alakul ki, ami a beteg csökkenéséhez vezet, és bizonyos esetekben lehetőség van a rohamok megindítására abszolával. A nyugati irodalomban az ilyen támadásokat "stare-jerk-drop" -nak (gawk-wince-drop) nevezik. Ezekben az esetekben gyakran hibás diagnózist készítenek.

Az irodalomban gyakran említik a rohamok két típusát, amelyek klinikailag fokális megnyilvánulással rendelkeznek - káros és rotációs (torziós) rohamok. A leggyakoribb előfordulás a fej- és szemkárosodás (ezekben az esetekben gyakran előfordul a frontális epilepszia diagnózisa), és forgás esetén a frontális vagy időbeli epilepszia diagnózisa is elvégezhető. Hasonló jelenségekről számolt be H. Gastaut (1986) is, amely ezt a betegségformát nevezte meg, és 3 Hz-es csúcshullámú kisüléseken diagnosztizálták az EEG-n, „sokoldalú epilepszia”. Sok hasonló jelenséggel rendelkező betegnek tipikus abszurdja és mioklonikus rohama is van. Úgy tűnik, hogy a GTCS kialakulása előtti versengő támadások megfigyelhetők az IGE debütálásában, és a jövőben sok betegben az irányváltás vagy torzulás iránya stabil marad. Egyes tanulmányok eredményei kimutatták, hogy a betegség előrejelzésére nem fordult elő az ellentétes vagy torziós támadások hatása (Aguglia U. et al., 1999).

A szakirodalom a gyulladás megindításának jelenségét írja le, mint egy fókuszos végződéssel általánosított. Williamson R. és mtsai. (2009), 6 betegről számoltak be, akiknél általánosan kezdődött támadások, majd fókuszba alakultak. A támadás abszolúttal vagy myoclonussal kezdődött, majd viselkedési zavarok és automatizmusok fordultak elő, majd a támadás utáni tünetei (tudatzavarok) jelentkeztek. Az EEG-ről általánosított tevékenységet figyeltek meg a regionális szabálytalanságok további megjelenésével. Az interictal epileptiform aktivitás általános jellegű. Az MR-vizsgálatok során nem találtak kóros változásokat. 4 betegnél kezdetben diagnosztizálták a fokális epilepsziát. Az epilepsziaellenes terápia (az epilepsziás terápia, amely a távollét és a myocloni esetében hatékony) felírásakor 3 betegben teljesen megállt a roham, és 3 beteg esetében a rohamok gyakorisága jelentősen csökkent.

Leírták a vizuális aurák három megjelenését közvetlenül az általánosított tonikus-klónos rohamok kialakulása előtt. A vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy idiopátiás generalizált epilepszia esetén a vizuális aurák megjelenése, a fény villanása, "villám" vagy a betegben kialakuló érzés formájában jelenik meg, mintha "látná a napot". Az okcipitalis epilepsziában leírt vizuális aurákkal ellentétben az IGE vizuális aurái nagyon rövidek (Gelisse P. et al., 2008).

Számos kutatócsoport az elmúlt 20 évben beszámolt a regionális változások észleléséről az EEG-ben 1 / 5–1 / 2 betegben IGE-ben (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. és mtsai., 2001; Aliberti V. és mtsai. 1994; Lombroso CT, 1997). Az anomáliák közé tartoznak a lassú hullámok változásai, a regionális tüskék vagy az éles hullámok, függetlenül az általános kibocsátásoktól, a regionális tüskéktől, a tüskés hullám komplexektől, a lassú hullámoktól kezdve közvetlenül az általános mentesítés előtt. A változások szakaszosak lehetnek, lehet, hogy a regionális változások eltérőek, a rekordtól a rekordig változóak. Az elsődleges általánosított tevékenység fókuszpontokat szerezhet. Az általánosított kibocsátások amplitúdószimmetriája is lehetséges. A C.T. Lombroso (1997) 58 beteg közül 32-ben (56%) az EEG-ben szenvedő betegek regionális változásait figyelték meg, és a betegség debütálásakor a betegek csak 13% -ánál volt megfigyelhető változások. A szerző felvetette azt a hipotézist, hogy az ilyen betegek önálló kortikális lokális patológiával rendelkezhetnek, vagy a betegség lefolyásával az epileptogenezis független központja alakul ki. Leutmezer F. et al. (2002), ellenkezőleg, azt jelezte, hogy az ilyen esetekben a kortikális anomália jelenléte nagyobb valószínűséggel kedvez a gyulladásos epilepsziának.

Az epilepszia két formája - az IGE és a fókuszos epilepszia - egy betegben történő kombinálásáról is beszámoltak. A. Nicolson (2004) szerint hasonló jelenség figyelhető meg az IGE-ben szenvedő betegek kevesebb mint 1% -ánál.

A. Zajac et al. (2007) 45 primer-generalizált epilepsziával diagnosztizált gyermek MRI vizsgálatában, az esetek 38% -ában fokális rendellenességek (ciszták, kamrai aszimmetriák, fokális demyelinizáció jelei, daganatok, gliózis és atrófiás folyamatok) mutatkoztak. A szerzők a rohamok fókuszösszetételének alaposabb keresését javasolják ebbe a kategóriába tartozó betegeknél.

Nemzetközi ajánlások az epilepsziaellenes kezelésre az IGE-ben szenvedő betegeknél.

A monoterápia kezdetén a valproinsav készítményeket írják elő (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). A valproinsav nagy hatékonyságát kimutatták a távollétek és a myocloni vonatkozásában, kisebb mértékben (csak az esetek 70% -ánál) általánosított tonikus-klónusos görcsrohamokkal és szemhéj-myoclóniával, valamint a szubklinikai epileptiformkibocsátás, a fényérzékenységi jelenség és a katamarinitás leállítására. Valproinsav alkalmazásakor endokrinológiai, kozmetikai és egyéb mellékhatások jelentkezhetnek, különösen nőknél. A levetiracetám (különösen az IGE és a myoclonus kezelésében) és a topiramát alkalmazható az IGE kezdeti terápiájában. A randomizált klinikai vizsgálatok általános eredményei alapján a Panayiotopoulos P. (2005) azt javasolja, hogy a levetiracetámot az UME és az IGE bizonyos formáinak, valamint az osztályozásban nem szereplő IGE-nek a mioklonusz kezelésében választott gyógyszerként kezeljük. A lamotrigin rendelhető, de óvatosan, mivel ez a gyógyszer promioklonikus hatású lehet. Bizonyos esetekben a barbiturátok és a benzodiazepinek (klonazepám) hatékonyak lehetnek.

A monoterápia hatástalansága miatt ajánlott racionális kombinációk kijelölése: valproát + levetiracetám vagy lamotrigin vagy klonazepám, levetiracetám + lamotrigin, lamotrigin + klonazepám, az abszolákkal kombinálva etoszuximiddel. Betiltott vagy hatástalan: karbamazepin, oxkarbazepin, fenitoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin és vigabatrin.

Az IGE áramlásának jellemzői

Az IGE kialakulása többféleképpen is folytatódik: a remisszió kialakulása (a későbbi gyógyítással vagy a betegség esetleges megismétlődésével), a kontrollált kurzus a támadások gyakoriságának csökkenésével, az ellenállás és az evolúció kialakulásával. Az epilepszia kialakulását gyermekekben és serdülőkben általában ugyanabban a nukleáris csoportban figyelték meg, ahol az epilepszia idiopátiás általánosított formái vannak. A betegség klinikai képének módosítása, beleértve a támadások átalakulását, ezekben az esetekben természetfüggő, és genetikailag meghatározott jelenség az epilepszia gén pleiotróp hatása alatt (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Más szavakkal: „az epilepszia egyik formájának egy másikba való áthelyezése” genetikailag meghatározott és nyilvánvalóan egyfajta folytonosságot képvisel.

Az idiopátiás generalizált epilepsziák gyakran fókuszos klinikai és elektroencefalográfiai jellemzőkkel rendelkeznek, amelyek bonyolíthatják a diagnózist, és alaposabb differenciáldiagnózist igényelnek fókuszos IGE-kkel és a másodlagos kétoldalú szinkronizáció jelenségének megszüntetésével a támadásban. Ezen túlmenően az IGE-ben szenvedő betegek ictal generalizált epileptform aktivitása fókuszfüggvényeket szerezhet, amelyek klinikai elektroencephalográfiai korrelációval rendelkeznek. A további kiadványokban ezt a kérdést részletesen tárgyaljuk. Az epilepszia új osztályozásának és terminológiájának tervezetében várhatóan tisztázni kell a „fókuszos” és „általánosított” fogalmakat.